2015基因组生物学技术进展大会（AGBT）于2月25日在美国佛罗里达州马可岛开幕，全球顶尖的基因组科学家们汇集于此展开学术交流。千年基因总部Macrogen创始人Jeong-Sun Seo教授受邀在此次大会做了精彩的学术报告，并公布了亚洲人基因组计划的最新进展。

亚洲人基因组计划是千年基因于2014年启动的大型国际基因组项目，旨在通过大规模基因组测序造福于亚洲人的健康事业。第一阶段对851例健康的亚洲个体进行测序，以绘制临床级高精准的亚洲人基因组图谱。第二阶段对来自中国、韩国、日本、印度等亚洲国家的10,000例患病个体进行测序，以揭示与亚洲群体癌症、神经系统疾病、遗传病等重大疾病相关的遗传变异，最终构建临床级的亚洲人基因组数据库。

疾病研究需要将患者的基因组序列与人类基因组参考序列进行比对以挖掘致病基因，目前全球研究人员广泛应用的人类基因组参考序列主要来源于白种人个体。然而，针对亚洲群体的基因组研究揭示了许多在现有人类参考基因组中不存在的新变异及亚洲群体特有的遗传变异。因此，绘制亚洲人参考基因组图谱成为亚洲人基因组计划的首要目标。

千年基因采用三种不同的方法开展亚洲人基因组de novo测序，分别是三代测序平台PacBio RS II与二代测序平台HiSeq X Ten相结合、仅采用PacBio RS II平台、PacBio RS II平台完成测序组装并以BAC克隆的数据进行gap filling。研究结果表明，PacBio RS II平台与BAC克隆相结合的方法得到的结果最优。Jeong-Sun Seo教授表示，千年基因获得了72×覆盖度的基因组测序数据，平均读长高达13.4Kb，应用Daligner及FALCON进行组装，contig N50高达7.3Mb。

此外，千年基因对组装结果进行了深入的变异分析，并鉴定到大量特有的序列及结构变异。以20号染色体为例，仅这条染色体即发现196个新的插入及260个新的缺失变异，插入缺失变异的序列长度平均为634bp。其中一些新的结构变异是与疾病相关的，例如在PADI4基因中鉴定到一个结构变异，该变异与韩国人的类风湿性关节炎相关，但是在欧洲人群体中却没有发现该变异。此外，在NINL基因鉴定到一个8Kb的插入变异，该基因与色素沉着相关，并且在黄种人和白种人之间存在极显著的表达差异。

千年基因此次公布的亚洲人基因组de novo测序结果，将有助于科研人员更准确地揭示亚洲人疾病相关的遗传变异，并推动个性化精准医疗时代的到来。

了解千年基因测序服务的更多信息